- Il est le point de départ de l'enquête génétique familiale.
- Il permet d'identifier d'autres membres de la famille potentiellement à risque.
- Son diagnostic est crucial pour le conseil génétique global de la lignée.
Le proposant est la première personne d'une famille chez qui une maladie génétique est identifiée. C'est à partir de ce patient que le médecin généticien commence à construire l'arbre généalogique pour comprendre comment la maladie se transmet.
Etymologie
Issu du latin proponere, qui signifie « mettre en avant », « exposer » ou « présenter ».
Exemples
- Un enfant diagnostiqué avec la mucoviscidose, ce qui amène le médecin à tester ses frères et sœurs.
- Une femme consultant pour un cancer du sein précoce, déclenchant une recherche de mutation génétique familiale (comme BRCA1).
A ne pas confondre
On le confond souvent avec le cas-index. Bien que synonymes dans l'usage courant, le terme « proposant » est spécifiquement réservé au contexte de l'enquête génétique familiale.
Cadre medical / Recommandations
En France, la Loi de Bioéthique impose au proposant une responsabilité d'information envers les membres de sa famille (parentèle) si une anomalie génétique grave et accessible à une prévention est découverte.
Conseil
Si vous êtes identifié comme proposant, un accompagnement psychologique est souvent proposé car porter cette responsabilité vis-à-vis de ses proches peut être complexe. Ce contenu est purement informatif et ne remplace pas une consultation médicale. Pour toute question sur votre patrimoine génétique, consultez un médecin spécialisé.