- La proposante est le point d'entrée d'une enquête génétique familiale.
- Elle n'est pas forcément la personne la plus gravement atteinte, mais la première à être diagnostiquée.
- Son rôle est essentiel pour la prévention médicale de ses apparentés.
La proposante est la première femme d'une famille qui consulte un médecin pour une maladie d'origine génétique. C'est à partir de son cas que les spécialistes vont démarrer une enquête médicale sur l'ensemble de ses proches (sa lignée) pour voir si d'autres personnes sont concernées.
Etymologie
Dérivé du latin proponere, signifiant « mettre en avant » ou « exposer ». Le terme désigne celle qui expose son cas à la médecine et permet ainsi de révéler une pathologie familiale.
Exemples
- Une femme qui consulte pour un cancer du sein précoce et qui, après tests, permet de découvrir une mutation génétique (type BRCA) dans sa famille.
- Une patiente dont les troubles cardiaques mènent à l'identification d'une maladie héréditaire chez ses frères et sœurs.
A ne pas confondre
On utilise le terme proposant pour un homme. On parle aussi de cas index ou de proband (terme international) pour désigner indifféremment l'homme ou la femme par qui l'étude génétique commence.
Cadre medical / Recommandations
La loi de bioéthique en France encadre l'information à la parentèle : la proposante a la responsabilité d'informer les membres de sa famille de l'existence d'une anomalie génétique grave si des mesures de prévention ou de soins sont possibles.
Conseil
Si vous êtes la proposante dans une enquête génétique, essayez de regrouper les dossiers médicaux de vos ascendants (parents, grands-parents) pour faciliter le travail du généticien. AVERTISSEMENT : Ce contenu est purement informatif. Il est indispensable de consulter un médecin ou un conseiller en génétique pour toute question relative à votre santé ou à celle de votre famille.