- C'est le type de mutation ponctuelle le plus fréquent dans le génome humain.
- Elle peut être silencieuse (sans effet) ou provoquer des maladies génétiques selon sa localisation.
- Elle respecte la structure chimique globale de la double hélice d'ADN.
En biologie et en génétique, une transition est une petite modification de l'ADN. Elle se produit lorsqu'une brique du code génétique est remplacée par une autre brique de la même famille chimique, ce qui peut parfois modifier le fonctionnement d'un gène.
Etymologie
Vient du latin transitio, signifiant « passage d'un lieu à un autre », formé sur le préfixe trans- (au-delà) et le verbe ire (aller).
Exemples
- Le remplacement d'une cytosine (C) par une thymine (T), deux molécules de la famille des pyrimidines.
- Le remplacement d'une adénine (A) par une guanine (G), deux molécules de la famille des purines.
A ne pas confondre
On la distingue de la transversion. Dans une transition, la base remplacée appartient à la même famille chimique (purine vers purine, ou pyrimidine vers pyrimidine). Dans une transversion, on change de famille (purine vers pyrimidine ou inversement), ce qui est physiquement plus complexe et souvent plus rare.
Cadre medical / Recommandations
Les tests génétiques visant à identifier ces mutations sont strictement encadrés par les lois de bioéthique en France et les recommandations de la Haute Autorité de Santé (HAS).
Conseil
L'interprétation d'une mutation génétique est complexe et nécessite une expertise médicale. Ce contenu est purement informatif et ne remplace en aucun cas un avis médical. Si vous avez effectué un test génétique ou si vous avez des antécédents familiaux, consultez toujours un médecin ou un conseiller en génétique pour obtenir des explications adaptées à votre situation.