- Il s'agit d'un accident génétique lié à la présence d'un chromosome supplémentaire.
- La trisomie 21 est la cause la plus fréquente de handicap mental d'origine génétique.
- Le suivi médical et une prise en charge précoce améliorent grandement l'autonomie et la qualité de vie.
La trisomie est une particularité génétique où une personne possède trois chromosomes au lieu de deux pour une paire donnée. Ce chromosome supplémentaire perturbe le développement de l'organisme et peut entraîner des caractéristiques physiques et un handicap mental plus ou moins important.
Etymologie
Vient du grec tri (trois) et sôma (corps, utilisé ici pour désigner l'élément constitutif de la cellule, le chromosome).
Exemples
- La trisomie 21 (syndrome de Down) : la forme la plus fréquente et la plus connue.
- La trisomie 18 (syndrome d'Edwards) : une forme beaucoup plus rare et sévère.
- La trisomie 13 (syndrome de Patau) : associée à des malformations graves.
A ne pas confondre
Il ne faut pas confondre la trisomie totale (toutes les cellules ont un chromosome en trop) avec la trisomie mosaïque (seule une partie des cellules est concernée) ou la trisomie partielle (seul un morceau de chromosome est en triple exemplaire). On la distingue aussi de la monosomie, où il manque un chromosome.
Cadre medical / Recommandations
En France, la Haute Autorité de Santé (HAS) définit un protocole de dépistage prénatal de la trisomie 21 (échographie, marqueurs sériques, ADN libre circulant ou DPNI). Ce dépistage est proposé à toutes les femmes enceintes mais n'est jamais obligatoire.
En pratique
En 1958, le médecin et chercheur Jérôme Lejeune et son équipe ont découvert que le syndrome de Down était dû à la présence d'un troisième chromosome sur la 21ème paire, marquant le début de la cytogénétique moderne.
Conseil
Avertissement : Ce contenu est purement informatif et ne remplace pas une consultation médicale. Si vous êtes enceinte, discutez des modalités de dépistage avec votre gynécologue ou sage-femme. En cas de diagnostic, rapprochez-vous d'associations spécialisées pour obtenir un soutien adapté et des conseils concrets sur la prise en charge au quotidien.