- Il s'agit d'une anomalie congénitale (présente dès la naissance) de la formation osseuse.
- Elle peut être isolée ou s'intégrer dans un syndrome génétique plus large.
- Le diagnostic repose souvent sur l'examen clinique et la radiologie.
La dysostose est une malformation des os qui survient lors de leur formation chez l'embryon ou durant la croissance de l'enfant. Elle se traduit par une anomalie de la forme, de la structure ou de la taille d'un ou plusieurs os précis.
Etymologie
Vient du grec ancien dus- signifiant « difficulté » ou « anomalie », et de osteon qui signifie « os ».
Exemples
- Dysostose cléidocrânienne : une maladie rare touchant principalement les clavicules (qui peuvent être absentes) et les os du crâne.
- Dysostose mandibulofaciale (syndrome de Treacher Collins) : une anomalie touchant le développement des os du visage et de la mâchoire.
A ne pas confondre
Il ne faut pas confondre la dysostose avec la dysplasie osseuse. Alors que la dysostose concerne une anomalie de forme localisée à certains os dès la naissance, la dysplasie désigne un trouble plus généralisé de la texture et du renouvellement du tissu osseux lui-même.
Cadre medical / Recommandations
La prise en charge des dysostoses complexes se fait généralement dans le cadre de centres de référence pour les maladies constitutionnelles de l'os (filière OSCAR en France). Des Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS) peuvent exister pour certaines formes spécifiques.
En pratique
Historiquement, de nombreuses dysostoses ont été décrites au début du XXe siècle, comme le syndrome de Crouzon (dysostose craniofaciale) identifié par le neurologue Octave Crouzon en 1912.
Conseil
Face à une suspicion de malformation osseuse chez un enfant, il est crucial de consulter un pédiatre ou un orthopédiste pédiatrique. Un diagnostic précoce permet une meilleure prise en charge fonctionnelle et esthétique. Attention : ce contenu est purement informatif et ne remplace pas une consultation médicale.