- Experte de l'ADN et des mécanismes de transmission héréditaire.
- Joue un rôle clé dans le diagnostic des maladies génétiques et rares.
- Propose souvent un accompagnement appelé « conseil génétique » pour la famille.
Une généticienne est une spécialiste des gènes et de l'hérédité. Elle étudie comment les caractéristiques biologiques et les maladies se transmettent des parents aux enfants en analysant l'ADN.
Etymologie
Dérivé du mot « génétique », issu du grec ancien genetikos (« propre à la génération »), lui-même venant de genesis (« origine », « naissance »).
Exemples
- Une consultation pour comprendre l'origine d'une maladie rare chez un nouveau-né.
- L'analyse du risque de développer un cancer du sein héréditaire au sein d'une famille.
- Le dépistage de porteurs sains pour certaines maladies génétiques avant une grossesse.
A ne pas confondre
Il ne faut pas confondre la généticienne avec la généalogiste, qui recherche les ancêtres pour l'histoire familiale, ni avec la cytogénéticienne, qui se focalise uniquement sur l'étude des chromosomes au microscope.
Cadre medical / Recommandations
En France, l'activité est encadrée par les lois de bioéthique. Un test génétique ne peut être pratiqué qu'à des fins médicales ou de recherche, après signature d'un consentement écrit et éclairé du patient.
En pratique
L'histoire de la génétique est marquée par la découverte de la structure en double hélice de l'ADN par James Watson, Francis Crick et Rosalind Franklin en 1953, ouvrant la voie à cette spécialité moderne.
Conseil
Si vous vous interrogez sur une maladie héréditaire familiale, préparez votre arbre généalogique médical avant la consultation. Attention : ce contenu est purement informatif. Seule une consultation médicale peut établir un diagnostic ou prescrire des analyses génétiques.