- Spécialiste de la transmission des caractères héréditaires et des maladies génétiques.
- Intervient pour diagnostiquer des maladies rares ou évaluer des risques familiaux.
- Pratique soumise à des règles éthiques et juridiques très strictes.
Le généticien est un professionnel de santé ou un chercheur spécialisé dans l'étude des gènes et de l'hérédité. Son rôle est de comprendre comment les caractéristiques biologiques et certaines maladies se transmettent au sein des familles.
Etymologie
Vient du grec genno (engendrer) et genesis (origine), avec le suffixe -icien désignant l'expert. Le terme s'est stabilisé avec les progrès de la biologie au XXe siècle.
Exemples
- Une consultation pour identifier la cause d'un retard de développement chez un enfant.
- Un dépistage pour évaluer le risque de transmission d'une maladie héréditaire avant une grossesse.
- L'analyse de l'ADN d'une tumeur pour proposer un traitement ciblé contre le cancer.
A ne pas confondre
Il faut distinguer le médecin généticien, qui reçoit des patients en consultation et pose des diagnostics, du généticien chercheur, qui travaille en laboratoire sur le fonctionnement de l'ADN sans forcément voir de malades.
Cadre medical / Recommandations
En France, les tests génétiques sont strictement encadrés par les lois de bioéthique. Ils ne peuvent être réalisés que dans un but médical ou de recherche scientifique, et nécessitent obligatoirement le consentement écrit du patient.
En pratique
L'histoire de la génétique est marquée par les travaux de Gregor Mendel au XIXe siècle, puis par la découverte de la structure de l'ADN en 1953 et le séquençage complet du génome humain terminé en 2003.
Conseil
Si vous avez des interrogations sur une maladie héréditaire familiale, parlez-en d'abord à votre médecin traitant. Ce contenu est purement informatif et ne remplace pas une consultation médicale. Toute décision concernant des tests génétiques doit être prise avec un professionnel de santé spécialisé.